Фиолетовый февраль - месяц редких заболеваний - Фонд поддержки научно-медицинских исследований и семей пациентов с синдромом Ретта

Фонд поддержки научно-медицинских исследований и семей пациентов с синдромом Ретта

Фиолетовый ФЕВРАЛЬ - месяц редких заболеваний

февраля

Факт №1

Расстройство впервые описано австрийским педиатром Андреасом Реттом в 1966 году. В 1983 году шведский исследователь Бенгт Хагберг опубликовал статью, описав болезнь на примере 35 девочек. Две из них оказались родными сёстрами, что впервые натолкнуло на мысль о генетической природе заболевания.

Алиса, 6 лет

Что для меня синдром Ретта

Наверное, самая болезненная тема и та рана, которая всегда будет понемногу кровоточить. Я часто задумываюсь, как бы у меня все легко сложилось, если бы не поломка гена у дочки. Но ценила бы я это? Вероятно, что нет. Ретт научил меня ценить те неочевидные вещи, к которым многие относятся как к должному. Это дни без истерик, и когда твой ребенок в хорошем настроении, кушает с аппетитом или спит всю ночь без просыпаний. А когда мы приезжаем в паллиативное отделение на обследование , то там вообще Алиса "звезда". Потому что там единицы ходят хотя бы с поддержкой и имеют такую подвижность, как у дочки. Ты ценишь и замечаешь даже просто взгляд тебе в глаза, потому что видишь , что он хоть и безмолвный, но осмысленный. А на Новый год Алиса мне подарила слово "мама" и это та вещь, которой хочется поделиться со всей семьей. Вот такая шкала радостей и переворот ценностей. Младший братик всегда, когда приходит в церковь, просит для Алисы волшебное лекарство. Генная терапия уже маячит на горизонте, и это тот свет, который дарит надежду на будущее.

Екатерина, мама Алисы

февраля

Факт №2

В 1980-х годах врачи еще мало что знали о синдроме Ретта. Тогда родители детей с синдромом Ретта стали настоящими героями. Они сами искали информацию, объединялись, делились опытом. В 1984 году родители создали первую ассоциацию. Сегодня это International Rett Syndrome Foundation (IRSF), один из главных двигателей исследований.

Аксинья, 7 лет

Что для нас синдром Ретта

С сентября 2020 года официальный диагноз Аксиньи - синдром Ретта.
Всеми любимая, солнечная, редкая девочка
Беременность и роды без каких-либо отклонений. 1,5 года Аксинья развивалась с небольшим отклонением от возраста.
А потом... день за днем, месяц за месяцем, на глазах теряются все приобретенные навыки. С 1,5 лет у неё начинается регресс.
За год Аксинья потеряла все навыки: перестала вставать у опоры, перестала ползать и садиться самостоятельно. Ручки перестали слушаться, остались только стереотипные движения (((
За эти 5 лет наша семья стала крепче и сильнее, несмотря на потерю навыков, новые симптомы и новые сопутствующие диагнозы. Через слезы, отрицание приходит принятие, любовь и счастье❤

Ольга, мама Аксиньи

февраля

Факт №3

В 2007 году британский ученый Эдриан Бёрд показал, что синдром Ретта у мышей обратим. Да-да, животные, уже имевшие симптомы, буквально «выздоровели», когда ген MECP2 снова начал работать. Это потрясло научный мир – впервые стало ясно: повреждения в мозге не обязательно необратимы. Это дало мощный толчок к разработке терапий.

Полина, 3 года

Что для меня синдром Ретта

Для меня синдром Ретта — это боль, принятие и испытание, данное нам, чтобы мы стали сильнее, любили крепче и были рядом друг с другом, несмотря ни на что.
Синдром Ретта, это когда одно желание для всей семьи, одна цель, одна работа и одна вера...

Андрей, папа Полины

февраля

Факт №4

Очень характерным симптомом синдрома Ретта являются стереотипные движения рук. Это навязчивые, некотролируемые, постоянно повторяющиеся движения: хлопки, моющие движения рук, засовывание в рот, хватание за голову. Наши родители с большой насмотренностью уже сами могут определить друга по несчастью из толпы.

Агата, 2 года

Что для нас синдром Ретта

Ретткий синдром отнял у нас наши мечты о жизни, но не отнял жизнь. Мы сами будем выбирать, какой будет эта жизнь для Агаты: полной, насыщенной, яркой, доброй, открытой. Только так! Безусловно, мы подчиняемся ритму Агаты, её особенностям и возможностям, но это не только ограничение, но и ресурс. Мы знаем, сколько можно, и отсюда выбираем: делаем ли мы что-то, или отдыхаем, или бежим, или лежим.

Марина, бабушка Агаты

февраля

Факт №5

На сегодняшний день известны случаи, когда женщины с синдромом Ретта доживали до 50 и даже старше лет. Самая взрослая женщина с Синдромом Ретта из Америки, и ей 66 лет.

Яна, 13 лет

Что для меня синдром Ретта

Моя Яночка очень жизнерадостный ребенок. И это потому, что во мне есть это жизнелюбие, ощущение счастья от соприкосновения с окружающим миром. Дети так зависят от нас! Приятно слышать комплимент от новых знакомых: «Мы бы никогда не подумали, что у тебя такая жизненная ситуация!» Да, я живу так, что ни у кого нет повода сказать, будто трудности меня сломали. Моя жизнь изменилась, но не остановилась, не разрушилась! Да, на 90% вся она сосредоточена на детях. Но я нахожу время на свои интересы, друзей, не хороню в себе женщину. И именно ребенок дал мне стимул жить полноценно и выглядеть на все сто. Удивляет, сколько людей вокруг жалуются на жизнь, зациклившись на мелких неурядицах, возводят в ранг больших проблем какие-то мелочи. Но есть и другие примеры — женщин-матерей, чьи проблемы мелкими никак не назовешь. Они умеют любить жизнь, использовать свое время по максимуму и заряжать энергией других! Конечно, еще несколько лет мы будем жить надеждой, но именно она и заставляет двигаться вперед. Именно она является предвестницей веры и спутницей любви — любви к нашим детям.

Наталья, мама Яны

февраля

Факт №6

Синдром Ретта часто называют видом аутизма. Аутизм или РАС – это нарушение развития, влияющее, в первую очередь, на социальное взаимодействие. При этом девочки с синдромом Ретта часто контактны и эмоциональны, реагируют на окружающих, но не могут им ответить.

Софья, 15 лет

Что для меня синдром Ретта

Синдром Ретта для меня - это в первую очередь шок, когда узнаешь о нем. После - непонимание, что происходит, что с этим делать, к кому бежать. Почему на приеме у врача я всегда вынуждена выслушивать - «ну что же вы, этого делать нельзя» или «ну что же вы, это обязательно нужно было сделать», в обоих случаях я была одинаково виноватой. Как я, без медицинского образования, могла разобраться сама - что можно, а что нельзя, если даже врачи не знали, что делать.
Сейчас все меняется, информации стало больше.
Синдром Ретта для меня - это мой жизненный опыт, который я должна пройти вместе с дочкой. Верю, что мы справимся и обязательно поболтаем с ней о том - о сем!

Екатерина, мама Софьи

февраля

Факт №7

Девочки с синдромом Ретта очень музыкальные. Они хорошо отзываются на музыку, у них есть любимые и нелюбимые песни. Музыка становится для них языком чувств и связи с миром. Эту особенность синдрома, как одну из самых ярких, подмечают даже генетики.

Николь, 8 лет

Что для меня синдром Ретта

Синдром Ретта для меня — это нечто настолько тяжелое, что я бы никому не пожелала столкнуться с подобным испытанием. Болезнь словно собрала всё самое сложное и неприятное, с чем только можно столкнуться. Когда я узнала, что у моей дочери синдрома Ретта, понадобилось около трех месяцев, чтобы осмыслить и начать действовать. Сегодня Николь 8 лет, и хотя нам так и не удалось, даже элементарно сидеть самостоятельно, оглядываясь назад, вижу прогресс: если раньше Ника казалась совершенно беспомощной, то теперь хотя бы научилась держать спину ровно.
Такие дети заставляют осознать ценность самых обычных моментов нашей жизни, которые многие воспринимают как само собой разумеющееся... Но жаль, что такой ценой.
Жизнь продолжается, мы подстраиваемся под особенности заболевания Николь, она под наш темп жизни. Чему-то учимся у нее и в то же время учим ее.

Алина, мама Николь

февраля

Факт №8

Коммуникация при помощи взгляда – одно из немногих умений, которое сохраняется у девушек с синдромом Ретта до конца. Возможность общаться и обмениваться эмоциями для них очень важны, потому что они социальны, и им интересен мир и люди вокруг. Именно поэтому применяются системы альтернативной и дополнительной коммуникации (АДК).

Ксюша, 8 лет

Что для меня синдром Ретта

Для меня - это сложный и уникальный путь, уникальность которого я бы никогда сама себе не придумала и никому бы не пожелала такого.
Это осознание, что твоя жизнь теперь навсегда неразделима с ребенком, что он будет всегда нуждаться в тебе, даже в самых элементарных вещах.
Не смотря на всё это, после прохождения всех этапов принятия, ты адаптируешься к новому миру - миру с синдромом Ретта, где всё без слов, где каждое самостоятельное прикосновение ребенка к тебе - чудо, где радуешься и дорожить каждым днём, который прошел просто спокойно.
Это бесконечная вера и надежда на лучшее, усталость и безусловная любовь.

Ольга, мама Ксюши

февраля

Факт №9

Из-за нарушения коммуникации и сенсорного восприятия огромной проблемой становится распознавание боли. Приступы плача, крика, самоагрессии или внезапное ухудшение состояния могут быть единственными признаками сильной зубной боли, мигрени, спазмов в животе или перелома (из-за остеопороза). Родители и врачи вынуждены быть «сыщиками» боли.

Агата, 7 лет

Что для нас синдром Ретта

Слово Ретт для нас - наша ретткая и всегда улыбающаяся девочка. Лучик света, которая как Ангел несёт в этот мир добро и радость, и благодаря этому, она делает меня ещё сильнее. Каждый день мы ценим моменты, проведенные вместе, и радуемся каждому дню и у нас есть каждый день, чтобы быть счастливыми сегодня, несмотря ни на что. Через её взгляд видна душа, по её глазам можно понять, что она хочет и что она чувствует. Мы уже молчим 7 лет, но мы научились её понимать и чувствовать. Она научила нас не бояться, научила ЛЮБИТЬ, ПОНИМАТЬ, что такое безусловная ЛЮБОВЬ . Мы ждём лекарство и ВЕРИМ, что совсем скоро получим его. Мы ее очень любим и всё сделаем, что в наших силах. Не отдадим её никому, до последнего, пока могу, я буду рядом ❤

Дарья, мама Агаты

февраля

Факт №10

Несмотря на тяжелые двигательные и речевые нарушения, когнитивные способности сильно недооценены. Исследования и наблюдения родителей показывают, что девочки могут понимать обращенную речь, узнают близких, помнят события.

Елизавета, 11 лет

Что для меня синдром Ретта

• Принятие, что такая болезнь существует, и она в нашей семье;
• Любовь, чистая и безусловная, к своему ребёнку;
• Объединение и сплочение семьи;
• Друзья по всей стране, которые поддерживают друг друга;
• Большие планы на жизнь с небольшой перестройкой под особые потребности.

Лиза очень счастливая девочка, её любят и ценят. Появление ее в нашей жизни открыло в нас новые силы, показало, что все можно преодолеть. А ещё Лиза объездила со своей семьёй полстраны на автомобиле с палаткой.
Лиза - душа нашей счастливой семьи!

Анастасия, мама Елизаветы

февраля

Факт №11

Девочкам с синдромом Ретта бывает сложно сфокусировать взгляд на предмете. Однако, периферическое зрение у них работает отлично. Например, если при ходьбе под ногами у девочки окажется предмет, то она начнет его перешагивать, хотя, казалось бы, совсем не смотрела под ноги. Или "краем глаза" замечает вкусную еду и открывает рот, хотя смотрит при этом в другую сторону.

Светлана, 12 лет

Что для меня синдром Ретта

Это внутренние Качели - от "очень Плохо" до "Терпимо" и "Все будет Хорошо" ( при условии, что лекарство будет). Когда ты вроде знаешь, с чем имеешь дело, но Ретт приносит сюрпризы, и они всегда неприятные. Когда ты каждый день выкладываешься сам, бежишь вперед, чтобы Остаться на месте, чтобы твой ребенок не сделал шаг Назад. Когда улыбка дочери -Солнце, движения рук и ног - Радость, понимание, что она хочет сказать, - изучение 30-ти иностранных языков одновременно. Мы ждем Терапию, сохраняя Детей.

Ольга, мама Светланы

февраля

Факт №12

Интересный факт, который замечают многие родители. Девочки с синдромом Ретта чаще обращают внимание на мужчин. С ними они легче устанавливают эмоциональный контакт.

София, 10 лет

Что для нас синдром Ретта

Страшное слово Ретт в нашей семье прогремело неожиданно и, как говорится, как гром среди ясного неба. Обычный вроде бы ребёнок, но чувствуешь на подсознательном уровне, что что-то не так. А затем, как приговор: Ретт. И что с этим делать, и как жить дальше?! Думаю, многие, кто столкнулся, задавались тем же вопросом. Но по факту это не так страшно, как об этом говорится в интернете, как говорят многие медики (причём, абсолютно не знающие Ретт). Главное - верить, видить, чувствовать и любить! Глаза этих деток сами за себя всё скажут! Ретт для меня лично, это как какое-то разрушающее существо. Я не про ребёнка, а сам диагноз! Оно живет рядом с нами, с тех пор, как мы с ним познакомились. Но по сути, мы как любили дочь, так и любим, и как жили обычной жизнью, так и живём! Есть конечно и "Но", и Ограничения, но это всё-таки Жизнь! И причём, несмотря на трудности, счастливая жизнь и с любовью!

Надежда, мама Софии

февраля

Факт №13

Парадокс. Условная линия на пороге для девочки с синдромом Ретта может стать таким же препятствием, как высокий порог, который непросто перешагнуть. Или даже граница между матовым и блестящим покрытием пола заставляет девочку остановиться в нерешительности сделать следующий шаг за эту границу.

Анюта, 5 лет

Что для нас синдром Ретта

Нет особого ответа, характерного только для Ретта. Есть набор общих состояний, когда с твоим родным человеком случается беда.
#боль: Больно смотреть старые фотографии и видео, на которых дочка может делать то, что сейчас, по прошествии нескольких лет, ей не доступно.
#радость: Искренне радуюсь, когда у нее хорошее состояние, крепко стоит на ногах. Улыбаюсь и смеюсь зеркально на ее смех.
#туманность: Неопределенность ожиданий. Обычно же как - ? Заболело что-то? Ну ничего - вот тебе план лечения. По итогу - понятно чего ожидать. В случае с нашим синдромом такого нет.
#надежда: С удовольствием гуляем, изучаем внешний мир. Есть надежда, что подобным образом укрепляем каркас, чтобы когда понадобится, он был готов.

Но мы точно знаем, что внутренний мир нашей крошки гораздо богаче, чем он кажется снаружи. Да, поломка гена лишает ребенка приобретенных навыков, но не лишает личности, эмоций и способности любить.

Александр, папа Анюты

февраля

Факт №14

Невозможно точно определить уровень интеллекта детей с синдромом Ретта. Обычно для оценки способностей используются тесты с использованием речи и работы рук, что недоступно большинству детей с СР.

Таисия, 6 лет

История Таисии

По всем показателям родилась здоровым ребёнком. Развивалась нерасторопно, были навыки владения ложкой и вилкой, бегала, были отдельные слова до полутора лет. Ближе к 2 годам начали замечать отставание в развитии, диагноза не было. В 3 года поставили аутизм, и не смотря на наличие эпиактивности, назначили респиридон. После недолгого приёма препарата у Таисии стартовали приступы. До нашего диагноза я додумалась сама, так как неврологи и эпилептологи, которые её наблюдали, даже не могли предположить Ретт. Всё началось с неконтролируемых движений - "мытья рук". Мы обратились в центр им. Бочкова, где были взяты материалы для генетического анализа, и в 2024 году мы узнали настоящий диагноз дочери. На данный момент Таисия передвигается самостоятельно, но немного шаткой походкой. Знает своё имя, и иногда отзывается на него. Понимает избирательно слова, но не говорит. Любит смотреть мультфильмы, слушать детские песни, нажимать на клавиши фортепиано. Катается на лошади по имени Дуся, любит полакомиться шоколадом и говорит "ам". По своему может играть, очень любит собак и находиться в компании других деток. Мы её очень любим и надеемся на чудо

Алёна, мама Таисии

февраля

Факт №15

Удивительно, но несмотря на такие серьезные нарушения развития, у большинства девочек сохраняется прекрасное чувство юмора. Они могут смеяться над шутками, комичными ситуациями и сами провоцировать их, чтобы рассмешить окружающих.

Дарья, 4 года

Что для меня синдром Ретта

Для меня синдром Ретта - это жестокая игра под названием «Смотри, как твой ребенок теряет все навыки, как ее состояние все время ухудшается, и знай: ты ничего не можешь с этим сделать».
В этой игре свои правила:
- Обо всех достижениях дочки мы теперь будем говорить в прошедшем времени.
- Чтобы вернуть хотя бы кроху обратно, понадобятся годы, уйма денег, специалистов и усилий - при этом нет никаких гарантий даже мизерного результата.
- Лишаешься покоя, временами сна и возможности полноценно работать.
- Счастье – это когда нет ухудшений.
- Нужно разбираться во многих вещах: от методов реабилитации до генетики и микробиологии

Жанна, мама Дарьи

февраля

Факт №16

Мотивация для детей с синдромом Ретта - один из решающих факторов получения желаемого. Обычно она снижена. Но если девочка с синдромом Ретта что-то очень хочет - она умеет удивить родителей и окружающих своими способностями.

Анюта, 5 лет

Что для нас синдром Ретта

Синдром Ретта перевернул нашу жизнь. Нет, не на плохую сторону, просто дорожка, по которой мы планировали идти, стала с крутыми поворотами. Мы с мужем очень хотели третьего ребенка, старшие дочки хотели сестрёнку. И вот когда наконец-то мы узнали, что скоро появится третья дочка, стали строить планы: как пойдет в сад, школу, как старшие дочки будут играть и гулять с сестренкой. Но что-то пошло не по плану, Анюта все делала с большой задержкой по возрасту. Было пройдено огромное количество врачей, реабилитологов, сдано много анализов. И вот, когда Анютке исполнилось 4 года, самый долгий и самый страшный анализ пришёл. У нашей малышки синдром Ретта... Да, принять это очень тяжело, планы рухнули... Но нельзя опускать руки, мы радуемся каждому дню, каждой мелочи, понимаем дочку с одного взгляда. А самое главное, каждый день дарим любовь, улыбку и поддержку друг другу, и идем только вперёд! Жизнь не останавливается на одном диагнозе, да это тяжело, но останавливаться нельзя!!!

Александра, мама Анюты

февраля

Факт №17

У многих девочек наблюдаются опасные нарушения дыхания в состоянии бодрствования: апноэ (остановка дыхания), гипервентиляция, намеренное заглатывание воздуха. Парадокс в том, что во сне дыхание обычно нормализуется. Это указывает на неврологическую, а не органическую природу нарушений при синдроме Ретта.

Нелли, 5 лет

Что для нас синдром Ретта

Синдром Ретта разделил нашу жизнь на до и сейчас. Это борьба каждый день. Это то чувство, когда время в какой-то миг остановилось, и мы начинаем двигаться назад, иногда немножко вперёд. Но мы стараемся не сдаваться и учимся понимать нашу кроху.

Руки танцуют свой немой рассказ,
Рисуют тайны, не прячут глаз.
В этом молчании — больше огня,
Чем в сотне громких слов у меня.

Алла, мама Нелли

февраля

Факт №18

Из-за нарушения контроля над глазодвигательными функциями и дисфункции согласованной работы глазодвигательных мышц у девочек с синдромом Ретта может наблюдаться непостоянное косоглазие, трудности с фиксацией взгляда или нарушение координации движений глаз.

Екатерина, 19 лет

Что для меня синдром Ретта

Для меня синдром Ретта — это жизнь «до» и «после» диагноза, это бессонные ночи, взлеты и резкие падения, это постоянный поиск способов помочь своему ребенку, борьба за права и обязанности. Но, со временем приходит понимание, что синдром Ретта — это свет, радость и любовь, которые я вижу в глазах моей звездочки, это счастье и благодарность за каждую улыбку, за любую маленькую победу, за каждый прожитый день.

Светлана, мама Екатерины

февраля

Факт №19

Девочки с синдромом Ретта часто сталкиваются с проблемой изменения тонуса скелетных мышц, который может изменяться с течением времени. Неравномерный тонус мышц справа и слева зачастую приводит к укорочению одной ноги и развитию тяжелого сколиоза, после чего девочка с СР может окончательно потерять способность ходить.

Варя, 14 лет

Что для нас синдром Ретта

Я мама замечательной девочки, которая уже совсем взрослая и даже имеет паспорт) Но для нашей семьи она милая малышка. Варя очень славная и веселая девочка, любит общение, людей и путешествия. В любой поездке она с нами всегда на позитиве. Но у Варюши редкое генетическое заболевание Синдром Ретта. Это заболевание остановило развитие ребенка в 2 года. И даже забрало то, что она могла. Для нас сейчас, это уже обыденность. А в далеком уже 2016 году это стало ударом и полным отсутствием понимания происходящего. Но жизнь идет своим чередом, и мы научились жить с этой болезнью. Конечно, как и все, мы мечтаем о том дне, когда синдром Ретта станет излечим. А сейчас продолжаем радовать свою любимую девочку теми радостями, которые приносят ей счастье!

Ирина, мама Вари

февраля

Факт №20

При синдроме Ретта есть скрытый невидимый враг - синдром удлиненного интервала QT, который может приводить к внезапной остановке сердца. В связи с этим для детей с синдромом Ретта важно регулярное проведение холтер-мониторинга.

Вика, 8 лет

Что для меня синдром Ретта

Сегодня популярно вспоминать и выкладывать фото из далекого 2016 год. Другой мир. Мир, где ещё нет Ретт, да и вообще нет орфанных заболеваний. А взгляд на иных (ненорматипичных) детей вызывает грусть, но очень далёкую, и где-то в глубине подсознание подсказывает, что таких детей в мире должно быть очень мало. Просто мы еще не знаем, как их много, и насколько они разные, и насколько они нужны этому миру. Ретт очень разный как у детей, так и для их родителей. 2020 Ретт - боль, ненависть и зависть. 2022 Ретт - грусть, депрессия, безвыходность. 2024 Ретт - учитель. Учитель квантовой физики, молекулярной биологии, ортопедии, эпилептологии, неврологии, реабилитации и много чего ещё. Сейчас Ретт - это противник, которого невозможно победить, но возможно не проиграть.

Андрей, папа Вики

февраля

Факт №21

Синдром Ретта невозможно обнаружить во время беременности, его не видно на УЗИ и других тестах, результаты всех анализов в норме. При рождении дети также соответствуют норме, за исключением маленьких признаков, которые обычно пропускаются врачами.

Ксения, 7 лет

Что для меня синдром Ретта

Болезнь, которая забрала "обычное" будущее. Но открыла другие горизонты.
Изменилось моё отношение ко времени: я стала жить "здесь и сейчас", научилась ценить мелкие радости и достижения ребёнка. Болезнь по-новому "открыла" людей, которые находятся рядом со мной.
В начале пути болезнь мне казалась приговором, а сейчас я думаю, что это провидение.

Екатерина, мама Ксении

февраля

Факт №22

Практически всегда синдром Ретта - это единственный случай в семье. Им не болеют ни мама, ни папа, ни другие дети, т.к. никто из родителей не является носителем мутации. Она происходит впервые, только у одного ребенка, и называется в этом случае «de novo”. Тем не менее, в России был случай рождения двух дочерей с синдромом Ретта с разницей в 5 лет у одной матери.

Таисия, 2 года

Что для нас синдром Ретта

Наш особенный ребенок был загадан еще в далеких антарктических водах в пандемию.
После своего рождения Таисия полетела на Мальдивы. Я ей говорила: «Тася, это океан. Океан, это Тася. Любите друг друга и встречайтесь почаще.» Они обожали друг друга☺
А потом случился откат. Не сразу, медленный. Беготня по врачам. И еще 5 (!!!) разных заключений неврологов. И ни один из них про синдром Ретта.
И вот он появился! Красной строкой в заключении генетиков - синдром Ретта.

Месяцы спустя. Жизнь продолжается. Счастье - в сердце и голове. Отпустило то, что болело раньше. Пришло то, что дарит радость. Твой ребенок ♥ Девочка, смеющаяся, голубоглазая, зубастая))) С шевелюрой пшеничных волнистых волос. Наша Ретткая девочка

Ольга, мама Таисии

февраля

Факт №23

Симптомы синдрома Ретта очень разнообразны. Несмотря на то, что за развитие синдрома Ретта отвечает один ген - МЕСР2 (заболевание поэтому называется моногенным), степень тяжести проявлений зависит от позиции мутации в этом гене. Разнообразие проявлений синдрома усложняет диагностику заболевания по клинической картине.

Маша, 7 лет

Что для меня синдром Ретта

Прошедший год показал, что синдром Ретта - это возможность для меня лично сделать что-то важное. Да, это по прежнему тяжкий и изнурительный труд: таскать Машу по сугробам между машиной, садиком и реабилитационным центром, кормить и поить ее с ложки как полугодовалого малыша, успокаивать ее во время истерики и т.д. Но теперь синдром Ретта для меня - это еще и работа: интересная, прокачивающая в разных областях, не требующая поиска мотивации, а, главное, дающая ощущение, что я могу на что-то повлиять. Генетический диагноз - это обычно приговор, не имеющий обратной силы. Мне повезло, как бы странно это ни звучало, что для синдрома Ретта это правило будет нарушено.

Наталья, мама Маши

февраля

Факт №24

При одной и той же мутации в гене МЕСР2 у разных девочек может быть разная тяжесть проявлений синдрома. Это может зависеть от феномена сдвига X-инактивации, а также от других факторов, которые до конца не изучены. Также описан случай рождения близнецов с синдромом Ретта с одинаковой мутацией. Поразительно, но тяжесть заболевания у этих близнецов различалась.

Лиза, 15 лет

Что для меня синдром Ретта

Синдром Ретта для меня - как ежедневный новый проект, который подбрасывает новые задачи. В самом начале нашего пути с Лизой, один человек сказал мне: «Лиза-это твой проект!»
Проект, который держит тебя в тонусе! Порой это тяжело, а порой увлекательно. В любом случае, каждый ребенок, который приходит в этот мир, меняет тебя. Ребенок с синдром Ретта меняет тебя кардинально!

Любовь, мама Лизы

февраля

Факт №25

Раньше считалось, что синдром Ретта бывает только у девочек: т.к. у плода мужского пола всего одна X-хромосома, то его заболевание будет настолько тяжёлым, что мать не сможет доносить плод до срока, или он умрет вскоре после рождения. Однако клинических данных, подтверждающих эту гипотезу, нет. В нашем сообществе есть несколько родителей мальчиков с синдромом Ретта.

Оливия, 3 года

Что для меня синдром Ретта

Каждый раз, когда смотришь на Оливку, вдохновляешься её силой. И не опускаются руки, потому что твой ребёнок маленький, преодолевает все эти трудности, тяжести. Смело! С улыбкой на лице. И мы тоже должны по её примеру находить в себе силы, вести себя так же достойно, а даже ещё и лучше, так как мы - родители.
Мы должны идти вперёд смело, раз Оливия идёт. Потому что мы - пример для неё, опора, забота и любовь.

Руслан, папа Оливии

февраля

Факт №26

Симптомы синдрома Ретта обратимы у взрослых животных. Это значит, что мозг, пораженный синдромом, сохраняет нейропластичность — способность к восстановлению связей. Ученые работают в нескольких направлениях: генно-заместительная терапия, прайм-редактрование, редактирование РНК и др. Эти исследования — источник большой надежды для семей.

Яна, 9 лет

Что для меня синдром Ретта

Ретт показал мне, что такое безусловная любовь. Дал мне опыт и рост, благодаря которому я нахожусь там, где никогда бы не оказалась. Спасибо тебе, моя маленькая девочка, что ты выбрала меня быть твоей мамой, спасибо за то, что ты есть. Я тебя не подведу. Мы с тобой. Мы рядом. Мы справимся.

Екатерина, мама Яны

февраля

Факт №27

По оценкам федеральных клиник и нашего ретт-сообщества в России выявлено порядка 300-500 семей, где есть ребенок с синдромом Ретта. При этом на основании статистических данных других стран таких семей в РФ должно быть около 3000. Многие дети живут c "чужими" диагнозами: Аутизм, ДЦП, эпилепсия, умственная отсталость и прочее.

Вера, 4 года

Что для нас синдром Ретта

Синдром Ретта изменил всю жизнь нашей многодетной семьи.
Верочка - средний ребёнок, окружена любовью и заботой родителей и двух братьев. Она любит гулять, много и весело смеётся, никогда не откажется вкусно покушать.
Для нас, как и для всех семей с похожей бедой, синдром стал испытанием на прочность: сможем помочь своей крошке или нет, выстоим эмоционально или сломаемся? Всё ли мы делаем для ее развития и здоровья или можно больше?

Одновременно с этим, Синдром Ретта очень неожиданно стал для меня Символом Веры в человечество, в то, что ЧУДО выздоровления для наших детей, как результат огромной работы, ВОЗМОЖНО!

И мы, родители детей с синдромом Ретта, объединяемся, чтобы надежда стала реальностью!

Дарья, мама Веры

февраля

Факт №28

Менее 5% из более чем 10 000 известных редких заболеваний поддаются лечению, одобренному FDA. Более двадцати компаний работают над разработкой и испытаниями лечения синдрома Ретта, тогда как 15 лет назад таких команий не было вообще. Изучение синдрома Ретта и методов его лечения продвигается быстрее, чем когда-либо.

Настенька, 9 лет

Что для меня синдром Ретта

Для меня синдром Ретта — это когда чувствуешь жизнь по-особому, замечая детали, с глубоким погружением в текущее время. Это когда семья — единый организм, который слаженно действует для достижения общей цели. Это когда самый дорогой в Мире подарок — слово МАМОЧКА, которое Настенька сказала в день моего рождения. Это такое счастье! Мурашки, слёзы радости! Желаю каждой маме, испытать эти ощущения. При сложной классической поломке в МЕСР-2, без инактивации Настенька говорит около 150 слов. У неё сохраняется речь на бытовом уровне, которая пополняется новыми словами. Гордимся! Маленькие шажочки вперёд вдохновляют и окрыляют, наполняют силами для достижения новых высот.

Наталья, мама Настюши

О синдроме Ретта

Синдром Ретта - это редкое генетическое заболевание, поражающее нервную систему. Данный синдром приводит к тяжелой умственной отсталости, неспособности управлять своим телом, отсутствию речи, эпилепсии. Он встречается с частотой примерно 1:15000 новорожденных, и болеют им почти всегда только девочки.

Лекарства на текущий момент нет. Несколько препаратов проходят стадию клинических испытаний.

В отличие от многих генетических заболеваний, синдром Ретта не является нейродегенеративным: клетки мозга не разрушаются, а эксперименты на мышах показали обратимость почти всех симптомов. Это дает нам большую надежду на то, что заболевание наших детей можно обратить вспять и существенно восстановить работу их мозга с помощью эффективной генной терапии.

Подробнее >

Если вы только что узнали о диагнозе

Да, увы, это случилось...

Для многих из нас жизнь разделилась на ДО и ПОСЛЕ. Диагноз бескомпромиссно диктует новые условия существования. Но правда в том, что жизнь продолжается. Если раньше у семей не было никакой надежды, то теперь она теплится в каждом сердце маленьким скромным огоньком: несколько зарубежных компаний проводят клинические испытания генного лекарства от синдрома Ретта. Наш фонд также работает над созданием терапии в России.

Сейчас вы можете почитать про синдром Ретта, а еще вступить в наше сообщество. У нас активный родительский чат в Telegram, где вы сможете узнать о том, как с заболеванием справляются другие семьи, поделиться своими чувствами, эмоциями, задать любые тревожащие вас вопросы. Узнать, какие шаги вы можете предпринять уже сейчас (обследования, реабилитации, оформление инвалидности). Родители с опытом подскажут нюансы, которые сэкономят ваше время и сберегут нервы.

Чтобы подать заявку на вступление в родительскую группу, нажмите на ссылку ниже:

Вступить в группу

Либо напишите в личные сообщения любому из администраторов:

Виктория

Аяна

Наталья

Если вы хотите помочь фонду

На текущий момент, значительная часть сил фонда брошена на организацию работ по созданию первой российской генной терапии от синдрома Ретта. На каждом этапе таких работ фонду требуется финансирование. Вы можете оказать посильную помощь, сделав добровольное пожертвование на странице "Помочь фонду":

Помочь фонду

Последние новости

Первая девочка с синдромом Ретта в России вскоре сможет получить препарат Daybue

18.02.2026

Фондом WorldVita начат сбор средств на закупку данного препарата для Полины.

Подробнее >

Фонд "Ретткие Жизни" принял участие в ХХVII Конгрессе педиатров России

15.02.2026

В наших докладах были освещены особенности течения синдрома Ретта, статистика по заболеванию. Говорили о целях и работе нашего фонда.

Подробнее >

Международная конференция по синдрому Ретта в Турции

25.01.2026

На нашем сайте опубликованы переводы материалов, представленных на конференции по синдрому Ретта, состоявшейся в октябре 2025 в Стамбуле.

Подробнее >

Обращение учредителя и директора фонда Андрея Павлова

Меня зовут Андрей, мне 39 лет, я тренер по развитию хоккейных вратарей. Мы с женой Олей воспитываем дочку Вику. У Вики синдром Ретта. В свои 8 лет она не говорит, очень скудно понимает обращенную речь, не управляет своими руками и может ходить только с поддержкой.

Я не могу просто сидеть и смотреть, как моя дочь угасает. У меня есть план, что нужно сделать, чтобы у моей дочери и еще 3000 детей было лечение, которое обратит заболевание вспять. Поэтому мы объединились с другими родителями детей с синдромом Ретта и создали Фонд, чтобы вместе идти к нашей общей цели. А наша цель – получение нашими детьми генной терапии, разработанной специально для синдрома Ретта.

У меня нет иного выхода, поэтому мы сможем!

Вы можете связаться со мной в Telegram:

@Andrei_Papa_Viki_Rett

Либо оставить сообщение для меня, воспользовавшись формой ниже: