С 30 июня по 3 июля в Миннесоте, США прошел международный саммит по синдрому Ретта ASCEND 2026, организованный международной ассоциацией синдрома Ретта (International Rett Syndrom Foundation). Одна из наших мам побывала на этом мероприятии и сделала записи почти всех сессий. Ниже выкладываем записи сессий и выражаем благодарность Юлии за проделанную работу.

Текущее состояние научных исследований синдрома Ретта и терапевтических подходов

Генные терапии синдрома Ретта, варианты (мутации) MECP2, пути введения, профиль безопасности и результаты клинических испытаний

Обновления по клиническим испытаниям при синдроме Ретта: исследование трофинетида в реальной клинической практике, фаза 3 фенфлурамина, новый препарат с перепрофилированием, генные терапии NGN-401 и TSHA-102

Осмысленная инклюзия для людей с синдромом Ретта: коммуникация и интерпретация чувств в ежедневной практике

Обучение без ограничений. Переосмысление того, как дети с синдромом Ретта учатся и развиваются. Права по IEP, AAC, айтрекинг и постановка целей обучения

Команда по оказанию помощи при синдроме Ретта. Комплексные рекомендации по оказанию медицинской помощи. Построение прочных партнерских отношений между медицинскими учреждениями, оказывающих помощь

Терапии при синдроме Ретта и персонализированная медицина

Неврология при синдроме Ретта. Дифференциация судорог и неэпилептических пароксизмальных состояний, интерпретация ЭЭГ и планы ведения

Синдром Ретта и потенциал коммуникации

Проблемы ЖКТ и нутритивная поддержка при синдроме Ретта: запоры, диарея, ГЭРБ, гастропарез, аспирация, гастростомы, здоровье костей