Генетик может предложить провести дополнительное исследование: анализ на неравновесную инактивацию Х-хромосомы.

Его также называют:

• сдвиг/смещение инактивации,
• неслучайная инактивация,
• неравновесная лайонизация.

В случае с синдромом Ретта данный анализ может гипотетически предсказать тяжесть течения заболевания. 

У девочек две X-хромосомы, но в каждой клетке "работает" только одна из них, а вторая "спит". Если работает хромосома с мутацией, то клетка больна. Если работает здоровая хромосома, а мутантная спит, то клетка функционирует нормально. Какая из двух хромосом будет "работать", а какая - "спать", определяется случайным образом, начиная с самого раннего этапа развития эмбриона. Но в некоторых случаях (не связанных напрямую с заболеванием), может происходить неслучайный сдвиг инактивации. 

Неравновесная (неслучайная) инактивация — это ситуация, при которой в большинстве клеток инактивирована одна и та же X-хромосома. Если по большей части инактивирована именно "мутантная" X-хромосома (т.е. хромосома с мутацией MECP2 "спит"), то можно предположить более легкое течение синдрома Ретта, или его атипичную форму.

Значимым считается сдвиг инактивации 75%/25% и более (в некоторых лабораториях 80%/20% и более). Т.е. например, результат 65%/35% принято считать равновесной инактивацией, или отсутствием сдвига инактивации.

В разных тканях одного человека может быть разная инактивация Х-хромосомы. Таким образом, значение сдвига инактивации в крови человека может отличаться от значения в клетках мозга.

Указанные сведения не являются медицинскими рекомендациями. Трактовать результат генетических анализов может только врач-генетик.