Проект создания отечественной генной терапии для пациентов с синдромом Ретта
Когда мы, родители детей с синдромом Ретта, создавали фонд, мы видели его главную задачу так: запустить в России разработку генной терапии. Только генная терапия способна изменить саму траекторию болезни. Реабилитация и поддерживающее лечение могут лишь отодвинуть тяжёлые осложнения. Повлиять на причину, мутацию в гене, можно только с помощью генной терапии.
Прошло полтора года с момента создания нашего фонда. Мы усердно работали все это время, чтобы приблизиться к главной цели. И у нас это получилось.
Собрана научная коалиция для выполнения проекта
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова ("второй мед") — один из крупнейших медицинских вузов России, расположенный в Москве и основанный в 1906 году. Университет ведёт фундаментальные и прикладные биомедицинские исследования, включая инфекционные болезни, педиатрию, неврологию, доклинические испытания по стандартам GLP и клинические исследования.
Московский государственный университет имени М. В. Ломоносова — один из старейших и крупнейших классических университетов России, основанный в 1755 году и являющийся ведущим центром отечественной науки и культуры.
Определены этапы выполнения проекта
Прохорчук Егор Борисович - директор Института Биомедицины РНИИМУ им. Пирогова, доктор биологических наук, профессор, член-корреспондент РАН. В 2000-ые годы Егор Борисович работал в лаборатории Эдриана Берда в Англии. Эдриан Бёрд известен своими работами по синдрому Ретта. В 2007 году лаборатория Бёрда опубликовала статью в журнале Science, в которой описывается доказательство того, что мышиный эквивалент синдрома Ретта может быть успешно обращен вспять у лабораторных мышей. Такой эффект был достигнут путём повторного введения функционального гена MeCP2, даже когда заболевание было на поздней стадии.
Параллельно с этапом 1 в НИИ физико-химической биологии имени А.Н.Белозерского (МГУ им. Ломоносова) под руководством Сергиева Петра Владимировича была начата работа по созданию мышиной модели синдрома Ретта. Лабораторные мыши с различными видами мутаций MECP2 будут необходимы на этапе доклинических испытаний разрабатываемого препарата.
Сергиев Петр Владимирович - директор НИИ физико-химической биологии имени А.Н.Белозерского (МГУ им. Ломоносова), доктор химических наук, профессор, член-корреспондент РАН.
Сейчас мы находимся на Этапе 3: выполняется НИР по созданию молекулы лекарства
1 сентября 2026 года наш Фонд "Ретткие Жизни" заключил договор с РНИМУ им. Пирогова на выполнение НИР по созданию геннотерапевтической конструкции MECP2. В рамках НИР планируется разработать AАV-конструкцию с доставкой MECP2 и с механизмом регуляции экспрессии трансгена.
Два варианта генной терапии для синдрома Ретта от компаний Taysha и Neurogene также представляют из себя AAV-конструкцию с доставкой трансгена MECP2 и регуляцией его экспрессии. При этом механизмы регуляции и сама архитектура трансгена отличаются у этих двух разработок.
Что будет сделано в рамках НИР
- будет разработано несколько вариантов генно-терапевтической конструкции и механизмов регуляции уровня экпрессии трансгена;
- будет проведен сравнительный анализ разработанных вариантов с целью выбора наилучшего варианта;
- для целей проверки эффективности генно-терапевтических конструкций будут созданы клеточные линии с дефицитом MECP2, в том числе на основании клеток пациентов.
Итогом научной работы станет подготовленное решение о выборе одного или нескольких наиболее оптимальных конструкций AAV/MECP2 для перехода к доклиническим испытаниям на животных.
Сроки выполнения НИР
Сентябрь 2026 - Январь 2028
Финансирование НИР
Договором с РНИМУ предусмотрено поэтапное финансирование НИР. Первый платеж в несколько миллионов рублей был выполнен за счет средств двух семей, воспитывающих детей с синдромом Ретта. В ближайшие полгода нашему фонду
требуется найти 6 000 000 рублей
для того, чтобы профинансировать следующий этап НИР.
Вы можете нам в этом помочь, сделав пожертвование на любую сумму: