→ 6. Реестр пациентов
Наш Фонд «Ретткие Жизни» собирает и ведет реестр всех пациентов с подтвержденным диагнозом "синдром Ретта" в России. На текущий момент никакого другого единого реестра/регистра пациентов с синдромом Ретта в РФ не существует. Каждое медицинское учреждение, которое ведет статистику по синдрому Ретта, хранит данные только о своих пациентах. Таким образом, общероссийская статистика по заболеванию отсутствует. И изменить эту ситуацию можем только мы сами - родители детей с синдромом Ретта. Каждый родитель вносит свой вклад в полную и достоверную статистику, добавляя своего ребенка в реестр нашего фонда.
Для чего нужен наш реестр?
Российским ученым нужны достоверные данные по мутациям MECP2 в российской популяции, чтобы создать лекарство для синдрома Ретта – генную терапию;
До тех пор, пока с помощью Реестра не будет показано количество пациентов в России, не будет оценен весь масштаб проблем детей с синдромом Ретта в стране;
Понимание реального числа пациентов в РФ помогает нам аргументировано общаться с представителями здравоохранения и власти, в том числе с фондом «Круг добра».
Некоторые медицинские учреждения взаимодействуют с пациентами через наш фонд, например Российский научный центр им. Петровского (НИИ на Фотиевой).
Как пациентская организация, мы первыми узнаем о новых возможностях терапии заболевания, открывающихся клинических исследованиях и пр., а значит сможем оповестить участников Реестра в числе первых.