После получения результатов генетического анализа, врач-генетик может рекомендовать сдать дополнительный анализ: "Секвенирование трио по Сэнгеру".

Данное исследование необходимо пройти перед планированием следующей беременности

Для тестирования требуется сдать кровь обоих родителей и еще раз кровь ребенка. В этих трёх образцах будет осуществлён поиск мутации, выявленной ранее у ребёнка.

С помощью этого анализа определяется происхождение мутации: унаследованная от родителя или de-novo, т.е возникшая спонтанно только у ребенка. Анализ необходим для окончательной постановки диагноза.

Практически всегда при синдроме Ретта мутации в гене MECP2 являются спонтанными (de-novo), и у родителей их не находят.