→ 7. Планирование последующих детей
По опыту нашего сообщества мы знаем, что вопрос планирования последующих детей может возникнуть одним из первых после получения диагноза, и это нормально, тем более, если ребенок с синдромом Ретта – первый.
В целом прогноз деторождения после ребенка с синдромом Ретта благоприятный
Почти всегда мутации в гене MECP2 возникают спонтанно, т.е. родители не являются носителями заболевания в классическом понимании.
Отсутствие носительства мутаций у родителей подтверждается анализом «Секвенирование трио по Сэнгеру». В более чем 99% случаев этот анализ у родителей будет отрицательный.
Обычно, синдром Ретта – это единственный случай в семье, а риск повторного рождения ребенка с синдромом Ретта близок к общепопуляционному риску.
Но бывают редкие исключения
Гонадный мозаицизм: повышенный риск повторного рождения детей с синдромом Ретта
Гонадный мозаицизм - это явление, при котором патогенная мутация присутствует только в некоторой части половых клеток (яйцеклеток или сперматозоидов), и отсутствует в других клетках (крови, нейронах и т.д.). Такой человек не имеет проявлений синдрома Ретта (анализ крови на мутацию отрицательный), однако, он может передать мутацию некоторым из своих детей. В этом случае риск повтора мутации у последующих детей существенно выше общепопуляционного. И самое коварное, что нет возможности проверить этот вариант анализами: у мужчин такой анализ будет неинформативен, а у женщин забрать половые клетки на анализ невозможно.
- Стандартный НИПТ при наступлении беременности, начиная с 9 недели, с целью определения пола ребенка и дальнейшей тактики в зависимости от пола (для мальчиков может быть рекомендовано не проводить амниоцентез);
- НИПТ на синдром Ретта (дорогой и труднодоступный анализ, который показывает не все мутации);
- Амниоцентез (прокол) на 14-15 неделе беременности. Это гарантированный способ убедиться в отсутствии повтора.
Процедура ЭКО с расширенным ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование эмбриона):
- ПГТ также не дает стопроцентную гарантию отсутствия повтора, однако технологии ПГТ постоянно совершенствуются.
- Также при ЭКО теоретически возможен вариант с выбором эмбриона мужского пола.
Отдельно стоит выделить еще одну очень редкую ситуацию, при которой мать является носителем мутации в MECP2, однако из-за полного сдвига инактивации X-хромосомы, она не имеет проявлений синдрома Ретта.
В нашем сообществе очень много семей родили здоровых детей после детей с синдромом Ретта, подтверждая тем самым статистику. Однако, также необходимо знать, что есть очень-очень редкие случаи повторного рождения детей с синдромом Ретта в одной семье.