Для успешного прохождения МСЭ убедитесь, что:

• диагноз подтверждён генетическим анализом. Это позволит установить инвалидность сразу до 18 лет.
• все технические средства реабилитации достаточно подробно расписаны врачом, чтобы не пришлось впоследствии часто менять ИПРА по мере взросления или других изменений вашего ребенка.

Основные шаги оформления инвалидности

1

Подтверждение диагноза генетическим тестом

Хотя в мировой практике считается, что диагноз Синдром Ретта выставляется по клинической картине, в наших реалиях необходимо, чтобы он был подтвержден генетическим анализом. Для МСЭ лучше, чтобы у вас было заключение генетика (именно заключение врача-генетика, а не просто результат анализа) с установленным диагнозом Синдром Ретта. Для окончательной постановки диагноза врач-генетик может назначить дополнительные исследования (например, секвенирование трио по Сэнгеру), или другие анализы в зависимости от конкретного случая.

2

Обратиться к врачу по месту жительства для сбора комплекта документов для МСЭ

Изначально можно обратиться к педиатру, наблюдающего ребенка по месту жительства. Диагноз Синдром Ретта относится к психиатрии (код заболевания по МКБ10 F84.2), поэтому оформлять инвалидность по нашему диагнозу должен врач-психиатр. Однако, возможны случаи в разных регионах, когда это может сделать невролог или даже педиатр.

Важно! К моменту оформления инвалидности желательно иметь на руках выписку из крупного центра (например, НИКИ Вельтищева) с подробным описанием состояния ребенка, обследованиями, а также рекомендованными ТСР (это описывает ортопед). С такой выпиской будет проще проходить процедуру, особенно, если врачи на местах плохо знакомы с диагнозом.

3

Пройдите необходимые обследования

Врач составит список узких специалистов необходимых для подачи в МСЭ, инструментальные и лабораторные методы обследования (ЭКГ, анализы ОАК и ОАМ, ЭЭГ, МРТ головного мозга, другие).

Важные моменты:

• В заключении ортопеда должны быть правильно прописаны все ТСР, необходимые ребенку в соответствии с его текущим состоянием и прогнозом на будущее.
• Отдельно проговорите с педиатром, неврологом, а в некоторых регионах урологом необходимость включения в перечень ТСР подгузников.
• Для некоторых ТСР МСЭ может требовать заключение ВК (врачебной комиссии).
• На этапе сбора документов важно следить за сроками действия анализов и заключений. При первичном направлении результаты обычно действуют 90 дней, при повторном — 120 дней. Если документы просрочены, их придётся переделывать.

После того как бюро МСЭ зарегистрирует направление, вам сообщат дату, время и формат проведения экспертизы (очно, на дому, заочно или дистанционно).

4

Дождитесь уведомления от бюро МСЭ

После того как документы поступят в бюро, специалисты проверят их полноту. Если каких-то сведений не хватит, бюро вернёт направление на доработку в мед.организацию. Если всё в порядке, вам сообщат дату проведения экспертизы.

5

Пройдите экспертизу

Экспертиза может пройти в очном или заочном формате. В случае заочного формата вас попросят быть на связи в назначенный день. При этом процедура может пройти и вовсе без вашего участия, а только на основании поданных документов. В случае очного формата необходимо прийти на экспертизу вместе с ребёнком. Специалисты бюро изучат документы, проведут осмотр, побеседуют с вами и ребёнком. Вы имеете право пригласить любого специалиста с правом совещательного голоса — это может быть ваш лечащий врач или другой эксперт, чьё мнение важно для полноты картины. По итогам комиссия вынесет решение. В сложных случаях процесс может затянуться из-за организационных моментов, поэтому советуем держать связь с поликлиникой и бюро, чтобы оперативно решать возникающие вопросы.

Примечание: Если у Вас имеется собственный автомобиль, то наличие галочки в п.8 "Заключение о наличии медицинских показаний для приобретения ребёнком-инвалидом транспортного средства за счет собственных средств ..." позволит получить 50% компенсацию на оплату ОСАГО (саму компенсацию можно оформить через госуслуги, заполнение пункта 8 можно обсудить со специалистами МСЭ).

6

Получите результаты

Если решение положительное, вам выдадут справку, подтверждающую установление категории «ребёнок-инвалид», и индивидуальную программу реабилитации или абилитации (ИПРА). С 2026 года эти документы выдаются только в электронном виде и будут доступны вам в сервисе "Госуслуги". В ИПРА пропишут конкретные мероприятия и ТСР (технические средства реабилитации), которые помогут ребёнку.

Если решение отрицательное, вам выдадут справку о результатах экспертизы. В этом случае решение можно и нужно обжаловать: сначала в главном бюро по региону, затем в Федеральном бюро.