→ 14. Эпилепсия при синдроме Ретта
К сожалению, эпилепсия – это то, с чем сталкивается абсолютное большинство семей с детьми с синдромом Ретта. Вот некоторые факты об этом:
- Симптоматическая эпилепсия встречается при синдроме Ретта, по данным разных авторов, в 67—75% случаев
- У 32,6% пациентов — неконтролируемая эпилепсия.
- Средний возраст начала судорог: 3,5 года
- Аномалии (эпиактивность) на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) не требуют лечения, если судороги отсутствуют.
- Судороги часто протекают по типу рецидивов и ремиссий (периоды обострений и улучшений).
- Частота судорог часто снижается в подростковом возрасте
- Нет характерного типа «первых судорог» — зафиксированы все типы судорог.
- Наиболее распространены сложные парциальные и генерализованные тоникоклонические судороги.
- Абсансы (абсентивные судороги) и клонические судороги встречаются редко.
- Фебрильные судороги (судороги, связанные с повышением температуры) встречаются чаще, чем в общей популяции (12 % против 2–5 %).
- Начало судорог после 5 лет — благоприятный прогноз.
Состояния, имитирующие эпилепсию при синдроме Ретта
Стереотипные вижения рук
Гипервентиляция
Задержка дыхания с цианозом (посинением)
Хаотичное дыхание в бодрствующем состоянии
Окулогирные кризы (неконтролируемое движение глаз)
Эпизоды моргания
Эпизоды «зависания» (застывания взгляда)
Эпизоды плача или смеха
Орофациальные дискинезии (непроизвольные движения мышц лица и рта)
Эпизодическая атония (кратковременная потеря мышечного тонуса)
Дистония (нарушения мышечного тонуса)
Тремор
Спастичность (повышенный мышечный тонус)Необходимо не реже 1 раза в год делать видео ЭЭГ мониторинг
- Наиболее информативный – ночной.
- Даже если явных приступов пока нет.
- Для отслеживания динамики эпиактивности.
- Для оценки эффективности ПЭП (противоэпилептических препаратов).
Общая стратегия лечения эпилепсии
- Начать применение противосудорожных препаратов (ПЭП) широкого спектра действия (ASM) в зависимости от типа судорог.
- Избегать лечения только на основании аномалий, выявленных на ЭЭГ (электроэнцефалограмме), без клинических проявлений («мы не лечим ЭЭГ»).
- Соотносить результаты ЭЭГ с клиническими событиями (рекомендуется использовать ночной видео-ЭЭГ для более точной диагностики).
- Вариабельность ответа на лечение (эффективность у разных пациентов может отличаться);
- Высокая частота лекарственной резистентности (многие пациенты не реагируют на стандартные препараты);
- Частотребуется политерапия (назначение нескольких ПЭП).
Решение о назначении терапии может приять только врач!
Варианты лечения рефрактерных (не поддающихся лечению) случаев
- Лекарственно-резистентная эпилепсия — примерно у 30–40% пациентов.
- Кетогенная диета / модифицированная диета Аткинса.
- Стимуляция блуждающего нерва (VNS — vagus nerve stimulation).
- Хирургическое лечение применяется редко.
Данный материал носит исключительно информационно-ознакомительный характер и не является медицинской рекомендацией, официальной юридической консультацией или гарантией положительного результата. Законодательство и регламенты государственных органов имеют свойство меняться, а каждый случай синдрома уникален.
Мы призываем вас всегда сверять актуальные нормативные акты с официальными источниками ( СФР, МСЭ, Департамент образования ) и принимать все медицинские решения только совместно с лечащим врачом.
Ваш главный союзник — это очная поддержка профильных специалистов.