12 ноября 2026 наш фонд встретился с руководством Клиники материнства и детства НМИЦ им. В. А. Алмазова. Приятно, что у семей, воспитывающих детей с синдромом Ретта, есть возможность наблюдаться и проходить обследования в одном из ведущих медицинских центров Санкт-Петербурга.

На встрече присутствовали главный врач Клиники материнства и детства Владимир Владимирович Копылов, директор Института перинатологии и педиатрии, д.м.н. Татьяна Михайловна Первунина, Заместитель главного врача по лечебной работе Гуркина Елена Юрьевна и врач-невролог Полина Сергеевна Бондаренко.

Центр Алмазова — это многопрофильный клинический и научный центр, где детям оказывают специализированную, в том числе высокотехнологичную, помощь. Детское отделение педиатрии и медицинской реабилитации принимает пациентов с первых дней жизни до 18 лет, включая детей с генетической и неврологической патологией, и имеет опыт ведения пациентов с редкими заболеваниями из всех регионов России .

Главное для нашего сообщества: центр готов брать на обследование детей с подозрением на синдром Ретта и с уже подтверждённым диагнозом. При необходимости в рамках диагностики специалисты направляют генетический анализ в центр им. Бочкова (г.Москва).

Кроме того, у центра есть возможность проводить дистанционные консилиумы: врач из региона может инициировать консультацию со специалистами Алмазова, а также связаться с ними по каналу «врач-врач».