В Москва состоялся XXV конгресс Вельтищева "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии"
19 октября 2026
Ссылка скопирована

На днях состоялся XXV конгресс Вельтищева "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии". В этот раз нашему синдрому был посвящен целый симпозиум "Синдром Ретта: на пути к новым возможностям терапии". И это наше общее большое достижение, ведь в прошлом году на XXIV конгрессе синдрому Ретта был посвящен всего один доклад.

Войнова Виктория Юрьевна модерировала симпозиум и выступила с докладом "Понимание патогенеза синдрома Ретта - основа для разработки терапии". В нем она осветила механизмы работы гена MECP2, и объяснила суть препарата трофинетид, который влияет на одну из повреждаемых дефицитом MECP2 метаболических цепочек в мозге.

Войнова Виктория Юрьевна - Председатель попечительского совета нашего фонда, Руководитель отдела клинической генетики, главный научный сотрудник, генетик НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева. Доктор медицинских наук.
Курамагомедова Рабиат Газимагомедовна, врач-педиатр НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева выступила с докладом "Что мы имеем в своем арсенале сегодня". Она представила результаты западных клинических испытаний препарата DAYBUE (трофинетид). Также она рассказала о первом применении DAYBUE в России. Одной из наших девочек с синдромом Ретта в рамках госпитализации в НИКИ Вельтищева был начат прием препарата DAYBUE. Ранее для закупки препарата этой девочке был организован сбор в одном из благотворительных фондов. В НИКИ Вельтищева провели оценку состояния девочки по разным параметрам до начала применения препарата. Рабиат Газимагомедовна рассказала, что по итогу трех недель применения мама девочки отмечает заметные улучшения в части коммуникации, крупной моторики и в других сферах. Следующая оценка действия препарата и состояния девочки планируется на конец года.

Прохорчук Егор Борисович выступил с докладом "Генотерапия синдрома Ретта — что нас ждет в будущем?". Он рассказал о главной сложности разработки генно-заместительной терапии для лечения синдрома Ретта — регуляции уровня доставляемого трансгена с учетом мозаицизма, обусловленного случайной инактивацией X-хромосомы. Он представил слайды о том, как эта задача решена в западных препаратах компаний Taysha и Neurogene, а также рассказал о том, как она будет решаться в рамках разработки отечественной генной терапии. Также отметил необходимость разрабатывать альтернативные способы доставки трансгена в отечественной разработке, ввиду токсичности используемого вектора AAV-9. Помимо этого, Прохорчук рассказал о том, что согласно последним исследованиям, ген MECP2 находится в такой области X-хромосомы, с которой возможно восстановить его экспрессию при том, что сама хромосома в клетке инактивирована. Это теоретически открывает перспективы разработки т.н. генной терапии "второго поколения", основанной на использовании здоровой копии гена MECP2 со "спящей" X-хромосомы. Подобные подходы на западе сейчас находятся на стадии доклинических испытаний. А еще Егор Борисович отметил роль нашего фонда в запуске уникального проекта по созданию в России генной терапии для синдрома Ретта.

Прохорчук Егор Борисович - директор Института Биомедицины РНИИМУ им. Пирогова, доктор биологических наук, профессор, член-корреспондент РАН. Егор Борисович со стороны РНИМУ Пирогова курирует наш проект создания отечественной генной терапии, финансируемый нашим фондом (ссылка https://rett-lives.ru/about/projects/).
Но и на этом еще не все. Вне симпозиума в рамках конгресса прозвучали и другие доклады, касающиеся нашего синдрома.

Нато Джумберовна Вашакмадзе выступила с докладом "Синдром Ретта: фенотипические особенности, этиопатогенез, и современные подходы к терапии".

Вашакмадзе Нато Джумберовна, ведущий научный сотрудник НКЦ №2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б. В. Петровского", руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний, врач - детский кардиолог.

Волгина Светлана Яковлевна, доктор медицинских наук, профессор (г. Казань), выступила с докладом "«Double trouble» при синдроме Ретта: когда мутация МЕСР2 сочетается с дополнительным генетическим повреждением". В нём она рассказала об очень редких и интересных случаях сочетания синдрома Ретта с другими генетическими поломками, например синдромом Дауна.

Ниже небольшой фотоотчет с конгресса:

К другим новостям →