Онлайн встреча с Нато Джумберовной Вашакмадзе
26.12.2025

25 декабря состоялась он-лайн встреча родителей детей с синдромом Ретта с Нато Джумберовной Вашакмадзе - руководителем отдела орфанных болезней НИИ педиатрии и охраны здоровья детей (на ул. Фотиевой). Нато Джумберовна рассказала про научную программу по эпилепсии, в которую в следующем году планируется набор девочек с синдромом Ретта. Участие в программе предполагает прохождение полного обследования (все врачи, узи, анализы крови и мочи, ЭКГ, ЭЭГ, Холтер и пр) в режиме дневного стационара за 2 дня. По итогам обследования выдается подробная выписка.

Программа ставит своей целью анализ применяемых препаратов от эпилепсии в случае нашего синдрома. К сожалению, приступы эпилепсии присутствуют у 80% девочек с синдромом Ретта, и эти приступы, зачастую, трудно купируются препаратами. Так что, данное исследование очень важно для нашего пациентского сообщества.

"НИИ на Фотиевой" (так в ретт-сообществе принято называть этот институт) в 2020-2022 годах уже проводил обследование девочек с синдромом Ретта в режиме дневного стационара в рамках другой научной программы. И это, конечно, была очень хорошая возможность провести обширное обследование у грамотных врачей, в одном месте и, что очень важно, без госпитализации.

Краткие итоги встречи:

  • В 2026 году (примерно в середине февраля) планируется набор девочек с синдромом Ретта для участия в научной программе по изучению фармакогенетики больных эпилепсией.
  • Критерии отбора: подтвержденный молекулярно-генетическим анализом синдром Ретта; эпилепсия, в т.ч. медикаментозная ремиссия, или эпиактивность на ЭЭГ; возраст от 0 до 18 лет; гражданство РФ; желательна (но необязательна) вакцинация по календарю.
  • Назначение препарата Daybue по итогам прохождения обследования в НИИ пока больше не планируется.
  • Обозначили потребность в организации он-лайн встреч с узкими специалистами НИИ по вопросам, связанным с синдромом Ретта.