Наши родители хорошо знают, что причиной синдрома Ретта у их детей является поломка гена MECP2. Белок, производимый данным геном, представляет собой цепочку почти из 500 аминокислот, выстроенных в определенном порядке. Для корректной работы белка очень важно, чтобы каждая аминокислота стояла ровно на своём месте, ведь замена даже одной аминокислоты на другую неизбежно приводит к синдрому Ретта в той или иной степени тяжести. Порядок аминокислот в цепочке задаётся последовательностью нуклеотидов ДНК. Каждые три подряд идущие нуклеотида - это определённая аминокислота. Получается, что если один из нуклеотидов случайно заменится на другой (однонуклеотидная мутация), то это приведёт и к замене аминокислоты, а значит - к заболеванию. Помимо замены, также к заболеванию приводят делеции (случайное удаление одного или нескольких нуклеотидов) и инсерции (наоборот, добавление в ДНК лишних нуклеотидов).

На этой странице приведён кусочек ДНК на X-хромосоме, а также соответствующая ей цепочка аминокислот здорового белка MECP2. Вы можете воспользоваться навигатором для виртуальной экскурсии по белку MECP2. В окне поиска можно указать интересующую мутацию и тогда навигатор покажет место, в котором сломался белок, и то, как именно он сломался.

Навигатор содержит нуклеотиды ДНК, их порядковые номера в составе X-хромосомы (сборка GRCh38), кодирующие нуклеотиды РНК, их порядковые номера, а также аминокислоты, которые образуются при считывании кодонов (троек нуклеотидов). При поиске мутации по данным сборки GRCh37, навигатор автоматически приведёт позицию к сборке GRCh38.

Для поиска доступны две популярные изоформы белка:

• Изоформа MECP2-E1 - основная изоформа, содержащая 498 аминокислот (1494 нуклеотида). На текущий момент большинство лабораторий выдают результаты анализов, ссылаясь именно на эту изоформу.
• Изоформа MECP2-E2 - дополнительная изоформа, содержащая 486 аминокислот (1458 нуклеотидов). Данная изоформа широко использовалась ранее при описании результатов генетических анализов, а также часто встречается в литературе, описывающей синдром Ретта.

При подготовке навигатора была использована информация с сайта NCBI: www.ncbi.nlm.nih.gov.