25-26 марта в Москве прошел II Международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней "Содружество без границ". На данном мероприятии с докладом о синдроме Ретта выступала врач-генетик Попова Вероника Михайловна, которую многие наши родители знают по консультациям в НИИ Педиатрии на ул. Фотиевой. Вероника Михайловна рассказала о синдроме, а также привела результаты исследовательской работы, в рамках которой было обследовано порядка 60-ти девочек с синдромом Ретта. В ходе этой работы врачи НИИ изучали особенности фенотипа больных; оценивали речь, когнитивные способности, нарушения дыхания, особенности работы сердца и эпилепсию. Также выявлялись закономерности проявления симптомов в зависимости от возраста больных и их генетических вариантов.