Я — мама Аделина. Мою дочь зовут Оливия. Ей скоро четыре, и уже два года мы живём с диагнозом «синдром Ретта».

Синдром заявил о себе после года, но искать мы начали гораздо раньше — примерно с шести месяцев.

К беременности мы подошли со всей ответственностью: планирование, гинеколог, все анализы, ни у меня, ни у мужа — ни одной вредной привычки. А потом родилась она — первый ребёнок, долгожданная дочка, — и жизнь разделилась на «до» и «после».

Первые месяцы Оливия развивалась словно по учебнику

Голову начала держать в полтора-два месяца. В весе прибавляла так бодро, что к четырём месяцам весила как полугодовалый ребёнок. И именно тогда меня впервые кольнуло беспокойство: сверстники уже вовсю переворачивались, некоторые даже поползли, а моя Оливка всё лежала на спине.

«Это просто от веса», — успокаивали вокруг.

«Пройдёт».

Мы сделали курс массажа, и долгожданный переворот случился. А через месяц — и обратный. Но материнское сердце не успокоилось. В семь месяцев Оливка не ползала, не пыталась сесть, только перекатывалась с боку на бок. Снова слышала я то же самое: «Ленивая», «Пухленькая», «Ей тяжело».

Я снова пошла к неврологу. И вот тогда — начался наш поиск.

Наш очень внимательный невролог обратила внимание на мышечный гипотонус и почти угасшие сухожильные рефлексы на ножках. Её это очень насторожило, а профессиональное чутье подсказывало, что проблема есть и ее надо искать. Нас отправили в ДРКБ Казани, к опытному специалисту. Там нас успокоили: гипотонус есть, но всё поправимо — ЛФК, массаж, плавание. Анализов не назначали.

Я, как любая мама, хотела верить, что моя дочь здорова.

Мы вернулись домой и с головой ушли в реабилитацию. И нам невероятно повезло с инструктором ЛФК и массажистом — женщиной, чьи золотые руки и мудрые советы я помню до сих пор. Благодаря ей Оливка за полгода сама села, поползла, встала у опоры и пошла вдоль неё.

Сегодня я понимаю: при синдроме Ретта каждый навык, освоенный до регресса, — на вес золота. Но тогда мы ещё не знали, с чем имеем дело.

В год и три месяца Оливия уже уверенно ходила у опоры. Казалось, ещё чуть-чуть — и она пойдёт сама.

Но развитие остановилось.

Появились странные хлопающие движения руками, скрежет зубами. Лепет, слоги, короткие слова — всё это стало угасать. Правда, предметы она пока ещё хватала и удерживала.

В год и четыре месяца я снова пришла к нашему неврологу. Гипотонус и рефлексы снова насторожили врача. А на хлопающие ручки она решила, что дочка так выражает эмоции. Она посоветовала платного невролога с опытом работы с орфанными заболеваниями. Перед приёмом мы сдали анализы на СМА и креатинфосфокиназу — без патологий.

А потом был тот самый приём

Врач внимательно посмотрел на Оливку. А потом спросил:

— А давно она у вас так делает ручками?

Он собрал анамнез и озвучил то, что совпадало с моим виденьем:

«Гипотонус есть, но это не ведущий симптом. Основное — это „моющие“ ручки, регресс речи, отставание в интеллектуальном развитии. Всё это указывает на генетические синдромы. Нужно сдавать геном».

На календаре было 28 декабря.

Всю обратную дорогу я лихорадочно искала в телефоне: «синдром с моющими ручками». Первая же ссылка — статья про синдром Ретта. Классическая форма. Всё совпадало. С каждой прочитанной строчкой мир рушился.

Все новогодние праздники я читала и изучала синдром Ретта.

А после праздников у Оливии начала нарушаться координация рук. Сначала она брала предметы как-то косо, будто не могла сфокусироваться. А потом в течение месяца ручки полностью ушли в стереотипии — предметы не удерживались дольше пяти секунд.

Пока мы ждали анализ, мы обошли ещё пятерых неврологов. Некоторые уверенно говорили: «Всё хорошо, никакого синдрома Ретта нет». И тогда внутри загорался маленький радостный огонёк. Но я приходила домой, видела, как день за днём уходят навыки, которыми Оливка уже владела, — и огонёк гас. Она разучилась сама залезать на диван, брать в руки предметы, нажимать на кнопки, листать книжки, садиться и вставать. Добавились запоры, появилось непостоянное косоглазие.

Результат пришёл 19 апреля 2024 года.

Я уже знала ответ и была готова, поэтому не плакала. Вместо боли пришло облегчение: поиски окончены. Ответ найден. Дальнейший путь, каким бы тяжёлым он ни был, стал хотя бы понятен.

Мы продолжили жить в том же ритме.

К ЛФК, массажу и бассейну добавились занятия с логопедом, дефектологом, нейропсихологом. И я не скажу, что развитие остановилось. Нет.

Первые самостоятельные шаги мы увидели в два года. Сегодня Оливия может сделать сама шагов десять-двадцать, не падая, но атаксия берёт своё — падает часто. Чаще мы ходим за ручку или в специальных вожжах. Но ходим мы очень много. Ходьба и мультики — вот два любимых занятия в Оливкином дне.

Ручками хватать предметы она может, но не удерживает — тут же начинает хлопать. Мы коммуницируем взглядом и мычанием. Хочет переключить мультик — смотрит мне в глаза и произносит: «М!». Хочет в туалет или покушать — тогда "М!" звучит более нервно. Приказы отдавать научилась блестяще. А неисполнение приказов, как вы понимаете, наказуемо.

С января 2026-го у нас произошёл дебют эпилепсии. С ней мы пока учимся бороться — и набиваем первые шишки.

Что нас ждёт впереди?

Хочется сказать: «Я не знаю». И это было бы честно. Но я знаю одно: нас ждёт генная терапия. А до неё мы будем делать всё, чтобы сохранить то, что умеем и что имеем.

Мы, родители особенных детей, проживаем эту жизнь по-особенному. По-особенному тяжело. По-особенному легко. По-особенному радостно. И по-особенному грустно.

Наш путь — мой и Оливии — тоже особенный. И я безмерно благодарна каждому, кто проходит этот путь вместе с нами.

Спасибо, что прочитали нашу историю до конца.