12 июня в Москве прошла "Школа для родителей детей с синдромом Ретта", организованная фондом "Ретткие Жизни" и Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний ("ВООЗ"). Впервые за долгое время в очном формате собрались родители с детьми с синдромом Ретта, врачи и специалисты. Конференцию вел учредитель и директор фонда "Ретткие Жизни" Андрей Павлов. Он выступил с приветственным словом, кратко рассказал об истории, целях и задачах нашего фонда. Также с приветственным словом выступила Погосян Неля Сергеевна, заместитель Председателя "ВООЗ".
Вашакмадзе Нато Джумберовна, ведущий научный сотрудник НКЦ №2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б. В. Петровского", руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний, врач - детский кардиолог.
Нато Джумберовна рассказала о том, какие нарушения в мозге есть у больных с синдромом Ретта, и почему заболевание не считается нейродегенеративным. Также рассказала, как препарат дэйбью (трофинетид) может улучшить функцию мозга, как он испытывался и какие побочные эффекты имеет.
Курамагомедова Рабиат Газимагомедовна, врач педиатр, НИКИ Педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева, член попечительского совета фонда "Ретткие Жизни".
Рабиат Газимагомедовна в своем докладе описала влияние синдрома Ретта на различные системы организма: нарушения в работе ЖКТ, дыхательные нарушения, особенности метаболизма. Поделилась информацией о питании и диетах при синдроме Ретта, о возможных дефицитах и о том, какие анализы и обследования необходимо делать регулярно.
Смирнова Наталья Сергеевна, юрист I категории, член комитета по охране здоровья при ГД РФ, юрист "ВООЗ" по редким (орфанным) заболеваниям, осветила в своем докладе вопросы получения терапии редкими пациентами, а также другие их права и льготы.
Феклистов Дмитрий Александрович, врач травматолог-ортопед НИКИ педиатрии и детской хирургии подробно рассказал об ортопедических осложнениях при синдроме Ретта: о развитии сколиоза, возможных проблемах с тазобедренными суставами и деформации стоп. Описал тактику наблюдения пациентов в разном возрасте и различные варианты лечения возникающих ортопедических проблем.
Платонова Екатерина Сергеевна, специалист по подбору ТСР, реабилитолог, физический терапевт и эрготерапевт в своем докладе осветила вопросы постурального менеджмента, правильного позиционирования ребенка и подбора ТСР.
Унгуряну Ольга Борисовна, логопед-дефектолог клиники детской неврологии и эпилептологии "EpiJay", методист проектов по айтрекингу "Учись глазами" БФ "Близкие Другие" (г. Санкт-Петербург) и "Хочу говорить" АНО "Свои" (г. Челябинск), специалист в области АДК рассказала об исследованиях когнитивных способностей детей с ОВЗ с помощью айтрекера, о его применении в обучении и реабилитации, а также о важности поэтапного освоения пациентами айтрекера.
Жмурова-Кривенцова Алиса Анатольевна, невролог, нейрогенетик, специалист по редким нейрогенетическим заболеваниям нарушениям развития и поведения, а также член попечительского совета фонда "Ретткие Жизни".
Алиса Анатольевна в своем докладе простым языком рассказала и показала где в геноме находятся мутации MECP2, что такое инактивация X-хромосомы, и как это можно представить в клетках, как неравномерная X-инактивация может приводить к носительству синдрома Ретта. Также Алиса Анатольевна подробно разобрала причины редких, но все же возможных случаев повторного рождения в семье ребенка с синдромом Ретта.
Одна из наших мам, Екатерина Задойнова, рассказала о паллиативном статусе и о том, какие возможности данный статус предоставляет семье, на примере своей дочери Алисы.
Среди слушателей были не только родители и специалисты, но и те самые девочки, ради которых всё это (и конференция, и фонд) и делается. Самой взрослой девушке - Саше - уже 21 год. Были и совсем юные девочки: 3-5 лет. Кто-то из них сидел в своих мыслях, слушая голоса докладчиков, кто-то смотрел с мамой журнал, кто-то смог вздремнуть, ну а самые непоседы (привет Полине) бегали между рядами и с интересом разглядывали присутствующих. Наши девочки - все разные, но известно, что перемена окружения позитивно влияет на них. Поэтому хочется верить, что девочки также, как и их родители, хорошо провели время, и им понравился предложенный обед :)
Конференция продлилась около семи часов, была насыщена уникальной информацией о различных аспектах синдрома. Но даже этого времени не хватило, чтобы осветить все насущные проблемы и задать все интересующие вопросы. Доклады об эпилепсии, реанимации и др. Андрей Павлов обещал включить в повестку следующей конференции, которая, мы верим, обязательно станет регулярной.
Несколько фотографий с мероприятия (полный фотоотчёт будет позже):
