28-29 мая 2026 года в Санкт-Петербурге в рамках X национального Конгресса с международным участием «Здоровые дети – будущее страны» прошла VI Ежегодная конференция «Школа педиатра: орфанные заболевания». Встреча проходила на базе СПбГПМУ.
Организаторы объединили ведущих экспертов России. Среди спикеров были:
- Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна (академик РАН, президент Союза педиатров России),
- Имянитов Евгений Наумович (профессор, член-корр. РАН),
- Коротеев Александр Леонидович (главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга),
- Вашакмадзе Нато Джумберона (руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»,
- а также руководители и врачи профильных центров из Москвы и Санкт-Петербурга.
Они представили свои доклады о развитии генетики, об орфанных заболеваниях, о современных подходах к диагностике и лечению редких болезней.
Особое внимание было уделено междисциплинарному подходу: клинические случаи из ревматологии, кардиологии, неврологии, гастроэнтерологии и ортопедии. Для практикующих врачей доклады сопровождались разбором «масок» частых жалоб, за которыми скрывается орфанное заболевание.
Также в рамках конгресса при поддержке Нато Джумберовны Вашакмадзе прошел уникальный круглый стол «Голос пациента». Представители пациентских организаций поделились своими историями поиска диагноза, рассказали о трудностях и ожиданиях. Аулова Юлия из Москвы поделилась историей дочери с синдромом Сегавы — редким заболеванием, которое на ранних этапах имитирует детский церебральный паралич (ДЦП), но при правильно подобранной терапии позволяет ребёнку буквально «встать на ноги» и вернуть утраченные навыки.
Нашу пациентскую организацию представляли Павлов Андрей (учредитель фонда «Ретткие Жизни») и Серкина Ирина из Санкт-Петербурга. Ирина рассказала про синдром Ретта на примере своей дочери Анны и показала видео про угасание навыков на этапе регресса, а так же объяснила, почему для нашего заболевания важна ранняя диагностика.
Павлов Андрей в своем докладе рассказал про цели пациентской организации, про возможности, которые открываются перед фондом благодаря собираемому реестру пациентов с синдромом Ретта.
Мы очень благодарны организаторам за возможность выступить на таком масштабном мероприятии, рассказать о себе. Приятно, что врачебное сообщество готово к нам прислушиваться, и мы можем ставить общие цели - сократить «диагностическую одиссею» пациента и внедрить современные генетические и терапевтические стратегии в повседневную работу педиатра.