В Казанском федеральном университете в рамках программы «Приоритет 2030» инициирована разработка генного препарата для лечения синдрома Ретта.

Рассказывает Ризванов Альберт Анатольевич - главный научный сотрудник, профессор кафедры генетики, заведующий лабораторией OpenLab «Генные и клеточные технологии» института фундаментальной медицины и биологии, руководитель отдела поисковых исследований НОЦ фармацевтики Казанского Федерального Университета.

"Это очень сложная научная задача. Одна из ключевых проблем состоит в том, что при синдроме Ретта нарушение работы белка MECP2 присутствует не во всех клетках организма, а его избыточная активность токсична для организма. Поэтому будущий генный препарат должен не просто доставить терапевтический ген, но и обеспечить необходимый уровень экспрессии белка MECP2 именно в тех клетках нервной системы, где функция MECP2 нарушена.

В качестве вектора доставки мы планируем использовать адено-ассоциированный вирус 9 серотипа (AAV9). Именно этот вектор применяется в препарате «Золгенсма» для лечения спинальной мышечной атрофии и уже показал высокую эффективность и безопасность для доставки терапевтических генов в клетки нервной системы.

Кроме того, нашей командой разработана собственная уникальная технология, которая должна обеспечить контроль работы терапевтического гена именно в пораженных клетках нервной системы. Это один из самых принципиальных моментов в создании терапии синдрома Ретта. В дополнение к этому, наша технология подразумевает доставку не только терапевтического гена, но и дополнительного фактора роста для поддержки нервных клеток.

На сегодняшний день уже синтезирован прототип генного препарата, и мы приступаем к его тестированию на клеточных культурах.

Для дальнейшего развития проекта нам крайне важна поддержка. Программа «Приоритет 2030» предполагает наличие квалифицированного заказчика и внебюджетного софинансирования. Поддержка фонда «Реттие жизни» важна как подтверждение высокой социальной значимости и востребованности этой разработки для руководства Казанского федерального университета и для последующего привлечения государственного софинансирования.

Мы очень надеемся, что вместе сможем приблизить появление новой терапии для пациентов с синдромом Ретта."