Международная конференция по синдрому Ретта в Турции
25.01.2026

11-12 октября 2025 года в Стамбуле состоялась международная конференция по синдрому Ретта. От нашей страны на этой конференции присутствовала большая делегация: учредители фонда "Ретткие Жизни" Андрей и Наталья, еще четверо ретт-родителей из России, врачи НИКИ Вельтищева Виктория Юрьевна Войнова и Рабиат Газимагомедовна Курамагомедова, врачи НИИ Педиатрии НКЦ-2, а также представители фарм-компании Farmamondo Biomedica. Конференция была организована турецкой ассоциацией родителей детей с синдромом Ретта, и основными участниками были турецкие семьи с детьми с нашим диагнозом. Также на конференции присутствовали пациентские организации большинства европейских стран.

Ниже выложены все презентации данной конференции, переведенные на русский язык силами нашего Фонда:

Презентация 1 Синдром Ретта. Клинические исследования
Подробный обзор всех терапий, вышедших на рынок и находящихся на стадии клинических исследований: Daybue, Anavex 2-73, Neurogene NGN-401, Taysha TSHA-102. Актуальные на конец 2025 года данные по планам испытаний генных терапий NGN-401 и TSHA-102.
Презентация 2. Acadia. Неудовлетворённые потребности и фрагментарность медицинской помощи при синдроме Ретта в Европе
Данное исследование направлено на углубление понимания и повышение осведомлённости о синдроме Ретта в нескольких европейских странах. Ключевые вопросы исследования: путь пациента с синдромом Ретта, жизнь с синдромом Ретта, ожидания от новых методов лечения.
Презентация 3. Acadia. Оценка минимально клинически значимой разницы в опроснике поведения при синдроме Ретта
Описание результатов клинических исследований препарата Daybue на девочках с синдромом Ретта. Трактовка полученных значений. Описание опросника RSBQ.
Презентация 4. Трудности повседневной жизни людей с синдромом Ретта и подходы к их решению
Рассматриваются физические, когнитивные, социальные и эмоциональные трудности, с которыми сталкиваются люди с синдромом Ретта в повседневной жизни. Представлены научно обоснованные подходы к решению этих проблем. Приведены примеры методов, применяемых при других нарушениях нейроразвития, и подчёркнута важность мультидисциплинарной поддержки.
Презентация 5. Синдром Ретта: важность раннего наблюдения/вмешательства
Описываются наиболее эффективные варианты занятий/реабилитации. Большое внимание уделено внедрению занятий в повседневную жизнь, включая альтернативную коммуникацию. Дано много фото и примеров.
Презентация 6. Применение физиотерапии при синдроме Ретта
Приведены исследования, показывающие ключевую роль различных видов физиотерапии (включая сенсорную интеграцию, гидротерапию и др) в реабилитации пациентов с синдромом ретта, а также важность мультидисциплинарного подхода.
Презентация 7. Важность физиотерапии и примеры её применения
Про физиотерапию и ее встраивание в повседневную жизнь. Полезные приемы, рекомендации.
Презентация 8. Обзор средств альтернативной коммуникации
Кратко приведены различные коммуникативные средства, используемые для людей с нарушением речи. Отмечены особенности альтернативной коммуникации при синдроме Ретта.
Презентация 9. Синдром Ретта и коммуникация
Влияние на коммуникацию, важность хороших партнёров по общению и стратегии и инструменты для поддержки коммуникации
Презентация 10. Синдром Ретта. Методы поддержки метаболизма
Описаны метаболические пути и нарушения при СР; окислительный стресс, микробиота и мозг, желудочно-кишечные проблемы, диеты БГБК и кето.
Презентация 11. Эпилепсия при синдроме Ретта: Клинические особенности и новые методы лечения
Описывается эпилепсия у детей с синдомом Ретта, приводится тактика ее лечения и описание препаратов (ПЭП). Приводятся результаты исследований эпилепсии при СР.
Презентация 12. Проблемы с дыхательной системой при синдроме Ретта
Описаны основные сведения о дыхательной системе. Рассмотрены дыхательные проблемы девочек с синдромом Ретта, их причины и способы коррекции, а также методы первой помощи при остановке дыхания и потере сознания.
Презентация 13. Управление пубертатными и гинекологическими проблемами у девушек с синдромом Ретта
Описаны особенности полового созревания, рекомендации по обследованиям и препаратам в этот период.
Презентация 14. Европейский регистр пациентов с синдромом Ретта
Дана информация об общеевропейском реестре пациентов с синдромом Ретта RettX, запущенном в 2025 году, об общем количестве пациентов, статистика пациентов по возрастам, мутациям и европейским странам. Освещены проблемы сбора данных.
Презентация 15. Влияние наличия ребёнка с синдромом Ретта на матерей и качество их сна
Описано исследование, проведенное в Турции, в котором участвовало 80 матерей детей с синдромом Ретта.
Презентация 16. Оценка уровня осведомлённости семей, воспитывающих детей с синдромом Ретта, об эпилепсии, а также анализ восприятия ими поддержки со стороны других семей
Описано турецкое исследование, выявляющее зависимость знаний об эпилепсии и оценки восприятия поддержки окружения от различных демографических характеристик: возраста, образования, занятости, состава семьи и прочих.
Презентация 17. Классический синдром Ретта: исследование распространённости эпилепсии и молекулярных особенностей у пациентов, а также изучение связи генотипа и фенотипа
Приведены небольшие исследования (Турция) по эпилепсии и другим проявлениям синдрома, а также генетическим вариантам (мутациям).
Презентация 18. Некоторые правовые аспекты
Кратко о правах детей с синдромом Ретта.

И немного фотографий с конференции:

К другим новостям >