В 2023 году FDA (Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США) одобрило первый в мире препарат для лечения синдрома Ретта - Daybue (трофинетид). Daybue - это симптоматическая терапия, которая облегчает симптомы заболевания, но не влияет его причину - генетическую поломку. Его действующее вещество (трофинетид) — синтетический аналог инсулиноподобного фактора роста 1, который уменьшает воспаление в нервной ткани головного мозга и улучшает синаптическую передачу сигналов.
В мае 2025 года с нашим фондом вышла на связь фармацевтическая компания Farmamondo Biomedica, готовая поставлять в Россию данный препарат (не зарегистрирован в РФ). В октябре 2025 нами был проведен опрос среди семей с синдромом Ретта о том, кто хотел бы попробовать применять препарат Daybue. И в декабре 2025 года 10 девочек с синдромом Ретта прошли обширное обследование в НИИ Педиатрии и охраны здоровья детей РНЦХ им. Петровского (Фотиевой, 10), по результатам которого 9ти из них было выдано заключение о назначении незарегистрированного препарата Daybue. Из этих 9 девочек были отобраны 3 девочки, подходящие под определенные критерии, для которых планируется открыть сбор средств на закупку Daybue на несколько месяцев приема. Сбор проводит не наш фонд (!), а фонд, специализирующийся на обеспечении детей дорогими лекарствами. Необходимость в таком сборе возникает в связи с тем, что на данный момент синдром Ретта не включен в перечень нозологий фонда "Круг добра", поэтому закупка Daybue за счет средств "Круга добра" сейчас невозможна.
Стоимость препарата Daybue зависит от веса пациента. Препарат принимается ежедневно. К примеру, для девочки весом 19 килограмм, стоимость препарата на год составялет 490 000 долларов.
Важно отметить, что если препарат покажет свою эффективность на первых девочках, то это может сделать его более доступным и для других девочек с синдромом Ретта. На днях на телевидении и в соцсетях был распространен сюжет о таком сборе для одной из наших девочек - Полины. Если вы хотите помочь Полине, а заодно приблизить возможность получения Daybue и другими девочками с синдромом Ретта - вся информация по ссылке: https://worldvita.ru/2515.